Leben mit Sichelzellenanämie: Wichtige Informationen und Tipps aus Ihrer Apotheke

✓ Medizinisch geprüft - Lesezeit: 8 Minuten

Von Dr. Leonie Dolder, Medizinjournalistin
Aktualisiert: 04.11.2024

Normale rote Blutkörperchen sind rund und elastisch wie ein Donut. Sie können durch die kleinen Blutgefäße, die Kapillaren, hindurch wandern. Bei Menschen mit Sichelzellanämie sind die roten Blutkörperchen sichelförmig und weniger elastisch. Die veränderten Blutkörperchen kleben in den kleinsten Blutgefäßen und behindern so die Durchblutung von wichtigen Organen. Die Sichelzellanämie wird von beiden Eltern vererbt. Diese Erkrankung kommt bei bestimmten Gruppen wie Schwarzen, Arabern, Griechen, Italienern, Lateinamerikanern und Ureinwohnern Amerikas häufiger vor.

Was versteht man unter Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie ist eine genetische Blutkrankheit. Bei dieser Krankheit ist das Hämoglobin, ein Protein in den roten Blutkörperchen, verändert. Normalerweise haben rote Blutkörperchen eine runde Form und können leicht durch die Blutgefäße fließen. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie nehmen die roten Blutkörperchen eine sichel- oder halbmondförmige Form an, besonders wenn sie Sauerstoff abgeben. Diese sichelförmigen Zellen sind starrer und weniger flexibel, wodurch sie die Blutgefäße verstopfen können. Das führt zu Durchblutungsstörungen, Schmerzen und Organschäden. Die Krankheit kann auch dazu führen, dass die roten Blutkörperchen schneller abgebaut werden, was eine Blutarmut verursacht.

Wie wird sie vererbt?

Die Sichelzellenanämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind die Krankheit nur dann bekommt, wenn es von beiden Elternteilen das veränderte Gen erbt. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, eine von der Mutter und eine vom Vater. Wenn ein Kind ein verändertes Gen von einem Elternteil erbt und ein normales Gen vom anderen Elternteil, ist es ein Träger der Krankheit, zeigt aber in der Regel keine Symptome. Wenn beide Eltern Träger des veränderten Gens sind, gibt es eine 25%ige Chance, dass das Kind die Krankheit hat, eine 50%ige Chance, dass das Kind Träger ist, und eine 25%ige Chance, dass das Kind weder die Krankheit hat noch Träger ist.

Welche Symptome gibt es?

• Wegen der kurzen Lebensdauer der sichelförmigen roten Blutkörperchen kann es zu einem Mangel an roten Blutkörperchen kommen. Dies führt zu Müdigkeit, Schwäche und blasser Haut.
• Das akute Krankheitsgeschehen der Sichelzellanämie findet während einer sogenannten Sichelzellkrise statt, die mit akuten Schmerzen und Angstzuständen verbunden ist. Die Häufigkeit und Schwere der Sichelzellkrisen variieren stark. Die Schmerzen können überall auftreten und wenige Stunden bis zwei Wochen anhalten.
• Menschen mit Sichelzellenanämie sind anfälliger für Infektionen, da die Milz, die Teil des Immunsystems ist, oft durch die Krankheit geschädigt wird.
• Bei Kindern kann die Krankheit zu einer verzögerten körperlichen Entwicklung und Pubertät führen.
• Die Netzhaut kann durch verstopfte Blutgefäße geschädigt werden, was zu Sehstörungen führen kann.
• Es kann zu Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und des Weißen der Augen) kommen.

Wie erfolgt die Diagnose?

In vielen Ländern werden Neugeborene routinemäßig auf Sichelzellenanämie getestet. Ein kleiner Blutstropfen aus der Ferse des Babys wird auf Veränderungen im Hämoglobin untersucht. Dazu gibt es zwei Bluttests: Eine Hämoglobin-Elektrophorese kann verschiedene Arten von Hämoglobin unterscheiden. Er zeigt, ob das Hämoglobin des Patienten die typische Sichelform annimmt. Oder die Blutprobe wird unter dem Mikroskop untersucht. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie sind die sichelförmigen roten Blutkörperchen zu sehen.

Gentests können das Vorhandensein des veränderten Gens, das die Sichelzellenanämie verursacht, nachweisen. Sie werden oft bei Familienangehörigen durchgeführt, um festzustellen, ob sie Träger sind. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um die Krankheit besser zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden.

Ursachen einer Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie wird durch eine Veränderung in einem Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion von Hämoglobin zuständig. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen. Es transportiert Sauerstoff. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie ist dieses Gen verändert. Dadurch entsteht ein besonderes Hämoglobin, das man Hämoglobin S nennt. Wenn dieses Hämoglobin Sauerstoff abgibt, verklumpen die roten Blutkörperchen und nehmen eine sichelförmige Form an. Die Zellen können sich dann nicht mehr richtig durch die Blutgefäße bewegen. Das führt zu Verstopfungen in den Blutgefäßen und weiteren Problemen mit der Gesundheit.

Genetische Beratung

Genetische Beratung ist ein wichtiger Schritt für Menschen, die ein Risiko für eine Sichelzellenanämie haben oder Träger der Krankheit sind. Diese Beratung kann helfen, das Risiko zu bestimmen, dass ein Paar ein Kind mit Sichelzellenanämie bekommt, insbesondere wenn beide Eltern Träger des veränderten Gens sind. In der genetischen Beratung wird auch erklärt, wie die Sichelzellenanämie vererbt wird und was es bedeutet, ein Träger zu sein. Es werden Testoptionen vorgeschlagen, die vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um festzustellen, ob ein Kind die Krankheit hat.

Wie ist der Verlauf der Krankheit?

Der Verlauf der Sichelzellenanämie kann stark variieren und hängt von vielen Faktoren ab, einschließlich der Schwere der Krankheit. Kinder mit Sichelzellenanämie haben häufig Schmerzen, Schwellungen in Händen und Füßen und sind anfälliger für Infektionen. Regelmäßige medizinische Überwachung ist wichtig. Wachstumsverzögerungen und Pubertätsverzögerungen können auftreten. Mit fortschreitendem Alter können die Komplikationen zunehmen. Schmerzen und Organprobleme, wie Nierenschäden, Herzprobleme und Schlaganfälle, sind häufiger.

Es gibt keine Heilung für Sichelzellenanämie, aber es gibt Behandlungen, die die Symptome lindern und Komplikationen reduzieren können. Dazu gehören Medikamente, Bluttransfusionen und in einigen Fällen eine Knochenmarktransplantation. Mit der richtigen Pflege und Behandlung können viele Menschen mit Sichelzellenanämie ein erfülltes Leben führen, aber die Krankheit bleibt eine lebenslange Herausforderung.

Können Komplikationen auftreten?

Ja, bei der Sichelzellenanämie können zahlreiche Komplikationen auftreten. Es kann zu akuten Episoden mit starken Schmerzen kommen, die durch verstopfte Blutgefäße verursacht werden. Ferner kann es zu chronischer Blutarmut kommen, die zu Müdigkeit, Schwäche und Atemnot führt. Menschen mit Sichelzellenanämie sind zudem anfälliger für Infektionen, insbesondere der Lunge (Lungenentzündung) und der Knochen (Osteomyelitis). Langfristige Durchblutungsstörungen können zu Schäden an Organen wie Nieren, Leber und Milz führen, verstopfte Blutgefäße im Gehirn können Schlaganfälle verursachen, insbesondere bei Kindern. Aufgrund des schnellen Abbaus der roten Blutkörperchen können sich Gallensteine bilden. Die Durchblutungsstörungen können zudem die Netzhaut schädigen und zu Sehproblemen führen.

Wie gehe ich mit Schmerzkrisen um?

• Schmerzmittel wie Ibuprofen oder Paracetamol können bei leichten Schmerzen helfen. Bei stärkeren Schmerzen können stärkere Schmerzmittel wie Opiate erforderlich sein. Es ist wichtig, diese unter ärztlicher Aufsicht zu nehmen.
• Ausreichend Flüssigkeit zu trinken hilft, das Blut dünn zu halten und Verstopfungen in den Blutgefäßen zu minimieren.
• Unter anderem können warme Kompressen auf schmerzender Stelle Abhilfe schaffen (verwenden Sie niemals Eis oder Kältepackungen).
• Bei sehr starken Schmerzen oder wenn die üblichen Maßnahmen nicht helfen, sollte man sofort ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten sind bekannt?

Bei der Sichelzellenanämie gibt es mehrere Behandlungsmöglichkeiten, die darauf abzielen, Symptome zu lindern, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern.

Standardbehandlungen

Die Standardbehandlungen für Sichelzellenanämie zielen darauf ab, Symptome zu lindern, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern. Schmerzmittel und Wärmebehandlungen können akute Schmerzkrisen lindern. Hydroxycarbamid erhöht die Produktion von fetalem Hämoglobin verringert die Häufigkeit von Schmerzkrisen. Regelmäßige Transfusionen können die Anzahl der gesunden roten Blutkörperchen erhöhen und Komplikationen wie Schlaganfälle verhindern. Regelmäßige Antibiotikagaben und Impfungen helfen, Infektionen zu verhindern. Folsäure unterstützt die Produktion neuer roter Blutkörperchen. L-Glutamin ist ein Nahrungsergänzungsmittel, das bei einigen Patienten die Häufigkeit von Schmerzkrisen reduzieren kann.

Andere Therapien

Zusätzlich zu den Standardbehandlungen gibt es spezifische Therapien, die zur Behandlung von Sichelzellenanämie eingesetzt werden können:

• Die Knochenmarktransplantation ist die einzige potenzielle Heilung für Sichelzellenanämie, allerdings mit erheblichen Risiken verbunden und nur für einige Patienten geeignet.
• Einen neuen Therapieansatz die Gentherapie mit Exagamglogen-Autotemcel. Bei diesem Verfahren werden autologe hämatopoetische Stammzellen des Patienten genetisch so verändert, dass sie vermehrt fetales Hämoglobin produzieren. Dadurch lässt sich die Symptomatik deutlich verbessern. Der Arzneistoff wurde im Dezember 2023 zugelassen.
• Behandlung von akuten Problemen: Bei akuten Problemen wie einem akuten Herzversagen, einem Schlaganfall, Gallensteinen oder Problemen mit der Milz sind spezielle Behandlungen nötig.

Impfungen

Da Menschen mit Sichelzellenanämie ein erhöhtes Risiko für Infektionen haben, sind bestimmte Impfungen besonders wichtig:

1. Pneumokokken-Impfung: Schützt gegen bestimmte Bakterien, die bei Sichelzellenanämie gefährlich sein können.
2. Hib-Impfung (Haemophilus influenzae Typ b): Schützt vor bestimmten Bakterien, die schwere Krankheiten verursachen können.
3. Meningokokken-Impfung: Schützt vor Meningokokken-Infektionen, die zu einer schweren Entzündung von Gehirn und Rückenmark führen können.
4. Grippeimpfung: Eine jährliche Grippeimpfung kann helfen, sich vor einer Grippe zu schützen.
5. Hepatitis-Impfung: Menschen mit Sichelzellenanämie sollten sich gegen Hepatitis B und C impfen lassen, da sie ein höheres Risiko für Leberschäden haben.

Was ist das Neugeborenenscreening?

Das Neugeborenenscreening ist ein routinemäßiger Test, der in den meisten Ländern bei Neugeborenen durchgeführt wird, um eine Reihe von genetischen und stoffwechselbedingten Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. Der Test wird normalerweise innerhalb der ersten Lebenstage eines Babys durchgeführt. Ziel ist es, Krankheiten zu identifizieren, die ohne Behandlung zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen können. Beim Neugeborenenscreening wird ein kleiner Tropfen Blut, der normalerweise aus der Ferse des Neugeborenen entnommen wird, auf eine spezielle Filterpapierkarte getropft. Das Blut wird dann zur Analyse in ein Labor geschickt. Die Tests können auf eine Vielzahl von Bedingungen prüfen, einschließlich der Sichelzellenanämie.

Welche Möglichkeiten gibt es für eine frühzeitige Feststellung?

Wie bereits erwähnt, wird bei Neugeborenen oft ein Bluttest durchgeführt, um auf Sichelzellenanämie zu prüfen. Dies erfolgt durch Hämoglobin-Elektrophorese, die die verschiedenen Typen von Hämoglobin identifizieren kann, einschließlich Hämoglobin S, das bei Sichelzellenanämie vorkommt. In einigen Ländern werden erweiterte Screening-Programme angeboten, die neben Sichelzellenanämie auch andere genetische oder metabolische Störungen identifizieren können.

Während der Schwangerschaft kann ein Ultraschall verwendet werden, um Anzeichen von Problemen zu erkennen, die mit Sichelzellenanämie in Verbindung stehen könnten. Obwohl der Ultraschall keine definitive Diagnose ermöglicht, kann er auf potenzielle Komplikationen hinweisen.

Bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung kann eine Amniozentese durchgeführt werden, bei der eine Probe des Fruchtwassers entnommen und auf genetische Anomalien getestet wird. Dies ist invasiver als andere Tests und wird normalerweise nur durchgeführt, wenn ein hohes Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen besteht.

Die Chorionzottenbiopsie beinhaltet die Entnahme einer kleinen Probe von Gewebe aus der Plazenta, um genetische Tests durchzuführen. Sie wird meist zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wenn in der Familie bereits Fälle von Sichelzellenanämie bekannt sind, kann eine genetische Beratung empfohlen werden. Diese kann helfen, das Risiko für das Kind zu bestimmen und die Notwendigkeit zusätzlicher Tests zu klären. Eltern, die Träger der Sichelzellenanämie sind oder ein erhöhtes Risiko haben, können vor der Schwangerschaft genetische Tests durchführen lassen, um das Risiko für ihr Kind zu bestimmen.

Alltag und Lebensqualität

Es ist wichtig, regelmäßig medizinische Betreuung in Anspruch zu nehmen, um die Symptome zu überwachen und Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Schmerzkrisen, die durch verstopfte Blutgefäße verursacht werden, können plötzlich auftreten und erfordern oft eine sofortige Behandlung. Schmerzmittel und warme Bäder können helfen, die Schmerzen zu lindern. Ernährung spielt eine große Rolle im Umgang mit Sichelzellenanämie. Betroffene sollten darauf achten, ausreichend Flüssigkeit zu sich zu nehmen, um das Blut dünn zu halten und das Risiko von Verstopfungen in den Blutgefäßen zu verringern. Die Ergänzung von Folsäure kann notwendig sein, um die Produktion neuer roter Blutkörperchen zu fördern.

Bewegung ist wichtig, sollte aber mit Bedacht ausgeübt werden. >Moderate körperliche Aktivitäten wie Spazierengehen oder Schwimmen können die Fitness und das Wohlbefinden verbessern, während extreme Anstrengungen vermieden werden sollten, um keine Schmerzkrisen auszulösen. Es ist ratsam, sich bei extremen Wetterbedingungen entsprechend zu kleiden und sich nicht übermäßig der Kälte oder Hitze auszusetzen. Der Austausch mit anderen Betroffenen kann helfen, sich weniger allein zu fühlen und praktische Tipps im Umgang mit der Krankheit zu erhalten. Psychologische Unterstützung kann ebenfalls hilfreich sein, um mit den emotionalen und psychischen Herausforderungen der Krankheit umzugehen.

Welche Einschränkungen gibt es bei Ernährung und Bewegung?

Menschen mit Sichelzellenanämie sollten sich ausgewogen und gesund ernähren, um das allgemeine Wohlbefinden zu fördern. Eine ausreichende Flüssigkeitsaufnahme ist besonders wichtig. Wasser hilft, das Blut dünn zu halten und kann das Risiko von Schmerzkrisen verringern. Obwohl Sichelzellenanämie nicht immer mit Eisenmangel verbunden ist, sollte man vorsichtig mit eisenreichen Lebensmitteln und Eisenpräparaten sein, besonders wenn regelmäßige Bluttransfusionen durchgeführt werden, da diese das Risiko einer Eisenüberladung erhöhen können. Die Ergänzung von Folsäure kann notwendig sein, um die Produktion neuer roter Blutkörperchen zu unterstützen. Diese wird oft durch Nahrungsergänzungsmittel und folsäurereiche Lebensmittel wie grünes Blattgemüse und Hülsenfrüchte bereitgestellt.

Moderate körperliche Aktivitäten wie Gehen, Radfahren oder Schwimmen sind in der Regel vorteilhaft. Sie können helfen, die allgemeine Gesundheit zu verbessern, das Herz-Kreislaufsystem zu stärken und das allgemeine Wohlbefinden zu steigern. Bei Menschen mit Sichelzellenanämie kann zu intensive körperliche Belastung das Risiko von Schmerzkrisen erhöhen. Extreme Temperaturen, sei es extreme Kälte oder Hitze, können Krisen auslösen. Daher sollte man sich bei extremen Wetterbedingungen entsprechend kleiden und sich nicht übermäßig der Kälte oder Hitze aussetzen.

Wie kann ich als Betroffener meine Lebensqualität verbessern?

• Häufige Arztbesuche sind wichtig, um den Gesundheitszustand zu überwachen, Symptome zu behandeln und Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
• Eine effektive Schmerzbehandlung und -bewältigungstechniken sind entscheidend. Dazu gehören nicht nur Medikamente, sondern auch alternative Methoden wie Wärmebehandlungen oder Entspannungstechniken.
• Neben einer ausgewogenen Ernährung und regelmäßiger Bewegung ist es wichtig, ausreichend Schlaf zu bekommen und Stress zu reduzieren. Stressbewältigungsstrategien wie Meditation oder Yoga können hilfreich sein.
• Sich über die Krankheit zu informieren und zu verstehen, welche Faktoren die Symptome beeinflussen können, hilft, besser mit der Krankheit umzugehen und informierte Entscheidungen zu treffen.
• Der Austausch mit anderen Betroffenen und deren Familien kann emotionale Unterstützung bieten und hilfreiche Tipps zur Bewältigung des Alltags geben.
• Psychologische Unterstützung und Beratung können helfen, mit den emotionalen und psychologischen Herausforderungen der Krankheit umzugehen.

Wo finden Betroffene und Angehörige Unterstützung?

Es gibt zahlreiche Selbsthilfegruppen, die sich auf Sichelzellenanämie spezialisieren. Diese Gruppen bieten Unterstützung, Informationen und den Austausch mit anderen Betroffenen. Beispiele sind der Deutsche Sickle Cell Verein e.V. und internationale Organisationen wie die Sickle Cell Disease Association of America.

Spezialisierte Hämatologen und Kliniken, die auf Sichelzellenanämie spezialisiert sind, bieten umfassende medizinische Betreuung und Beratung. Eine Beratung durch Sozialarbeiter und Psychologen kann bei der Bewältigung der emotionalen und sozialen Aspekte der Krankheit helfen.

Alle Fakten zu Sichelzellenanämie kurz zusammengefasst

• Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine Mutation im HBB-Gen verursacht wird, was zu abnormalem Hämoglobin führt, das die roten Blutkörperchen in eine sichelartige Form bringt.
• Typische Symptome sind wiederkehrende Schmerzkrisen, Anämie (Blutarmut), häufige Infektionen, Schwellungen in Händen und Füßen und Wachstumsverzögerungen bei Kindern.
• Die Erkrankung wird meist durch Neugeborenenscreening diagnostiziert.
• Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören Schmerzmanagement, Hydroxycarbamid, regelmäßige Bluttransfusionen, Folsäure, L-Glutamin, und in einigen Fällen eine Knochenmarktransplantation.
• Präventive Maßnahmen wie Impfungen und ausreichende Flüssigkeitszufuhr sind wichtig.

Allgemeiner Hinweis: In unseren Ratgebern verwenden wir für die bessere Lesbarkeit überwiegend das generische Maskulinum. Gemeint sind damit aber auch Angehörige des weiblichen Geschlechts und anderer Geschlechtsidentitäten.